Prader-Willi Syndrome

เชื่อว่าเวลานักกำหนดอาหารเจอกับคนไข้เด็กที่อ้วน บางครั้งใบ referral จากกุมารแพทย์มักจะระบุโรค “Prader-Willi Syndrome” มาด้วย แล้วกลุ่มอาการนี้คืออะไร? วันนี้เลยขอมาเล่าให้ฟังกันครับ

Prader-Willi Syndrome (PWS) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ที่พบเจอได้ในเด็กประมาณ 1 ใน 10,000 – 16,000 คนครับ PWS เป็นกลุ่มอาการที่ส่งผลต่อความผิดปกติในระบบของร่างกายหลายระบบด้วยกันครับ ไม่ว่าจะเป็นระบบต่อมไร้ท่อ ระบบหายใจ ระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับการเรียนรู้และการพัฒนาของสมอง ซึ่งทั้งหมดทั้งมวล ส่งผลให้เด็กมีภาวะที่อ้วนแบบอันตรายได้ครับ กลไกที่ผิดปกติก็เป็นต้นว่า

  • ระดับของ Growth Hormone (GH) ที่หลั่งจากต่อมใต้สมองผิดปกติ (มีการสร้าง GH น้อยกว่าปกติมาก)
  • ระบบการหายใจผิดปกติ จากการที่พื้นที่บริเวณคอหอยผิดปกติ (ตีบแคบ) ทำให้การหายใจทำได้ลำบากขึ้นครับ

คนไข้เด็กที่มีภาวะ PWS จะมีลักษณะพิเศษอย่างหนึ่งคือกลไกการควบคุมความหิวและอิ่มจะบกพร่องอย่างรุนแรง ทำให้เด็กมีอาการหิว และจะหาของรับประทานตลอดเวลา โดยไม่สามารถควบคุมตนเองได้ครับ จึงเป็นที่มาของการที่เด็กจะมีภาวะอ้วนจนอันตรายได้

เนื่องจาก PWS เป็นภาวะที่ส่งผลต่อเด็กได้รุนแรงมาก จึงมีความพยายามที่จะวิจัยหายาที่จะช่วยลดความอยากอาหาร แต่อย่างไรก็ตามยังไม่พบว่ามียาตัวใดที่ช่วยให้ภาวะนี้รุนแรงลดลงได้ การดูแลรักษาจึงต้องอาศัยโภชนาการเข้ามามีส่วนเกี่ยวข้องด้วยครับ การให้โภชนบำบัดในเด็กที่มีภาวะ PWS เป้าหมายหลักเลยก็คือ เพื่อลดการเสียชีวิตจากผลข้างเคียงจากภาวะอ้วนอันตรายครับ จริง ๆ แล้วถ้ามีการตรวจคัดกรองอย่างรวดเร็ว วินิจฉัยอย่างรวดเร็ว ก่อนที่เด็กจะมีภาวะอ้วน จะทำให้สามารถควบคุมได้ค่อนข้างง่ายขึ้นครับ การให้โภชนศึกษากับผู้ดูแล/ผู้ปกครอง ร่วมกับการรักษาด้วยฮอร์โมนและวิธีอื่น ๆ จะช่วยป้องกันไม่ให้เกิดภาวะอ้วนอันตรายได้ครับ

อย่างไรก็ตาม คนไข้ PWS จำนวนมาก มาด้วยอาการที่อ้วนอันตรายเรียบร้อยแล้ว วิธีที่ดีที่สุดในปัจจุบันคงจะเป็นวิธีการจำกัดพลังงานอย่างเคร่งครัด การใช้อาหารพลังงานต่ำมาก (Very-low-calorie diet; VLCD) ที่พลังงานไม่เกิน 800 กิโลแคลอรี/วัน ดูเหมือนจะเป็นวิธีที่ได้ผลมากที่สุด (จัดอาหารโดยใช้ผักพลังงานต่ำ ๆ ในปริมาณมากๆ เลยครับ) อย่างไรก็ตาม การขาดวิตามินและแร่ธาตุจะเกิดขึ้นอย่างค่อนข้างแน่นอน จึงต้องมีการเสริมวิตามินและแร่ธาตุ โดยเฉพาะอย่างยิ่งแคลเซียม เพื่อให้ได้รับวิตามินและแร่ธาตุครบถ้วนนะครับ

แนวทางอื่น ๆ ที่ควรใช้ร่วมด้วยก็คือการค่อย ๆ ปรับพฤติกรรมร่วมกับการจัดสิ่งแวดล้อมที่ไม่เอื้อต่อการกินอย่างง่าย ๆ วิธีที่คลาสสิคที่สุดคือการล็อคกุญแจตู้เย็น ยังคงเป็นวิธีที่ใช้ได้เสมอสำหรับคนไข้เด็ก PWS ครับ (ร่วมกับการค่อย ๆ ปรับพฤติกรรมนะครับ ไม่งั้นแล้วเด็กอาจแสดงพฤติกรรมก้าวร้าวรุนแรงออกมาได้ครับ) พยายามจัดสภาพแวดล้อมให้ไม่มีอาหารอยู่รอบตัว หรืออาหารเข้าถึงได้ยาก หรือผู้ปกครองเท่านั้นที่จะสามารถนำอาหารออกมาให้เด็กรับประทานได้ ก็ดูจะเป็นแนวทางที่เป็นไปได้ดีที่สุดครับ

การให้โภชนบำบัดในเด็กที่มีภาวะ PWS จำเป็นต้องอาศัยความเคร่งครัดและการจัดสิ่งแวดล้อมที่ดี ซึ่งจะค่อนข้างแตกต่างจากการให้โภชนบำบัด หรือการให้คำปรึกษาทางโภชนาการเพื่อการปรับพฤติกรรมในคนไข้ทั่วไปครับ มีข้อมูลว่า ถ้าให้คำปรึกษาแบบทั่ว ๆ ไป แทนที่เด็กจะลดน้ำหนักได้ เด็กจะมีน้ำหนักเพิ่มขึ้นมากกว่าเดิมอีกครับ ดังนั้น ต้องอาศัยการดูแลอย่างใกล้ชิดจริง ๆ นะครับสำหรับเคสแบบนี้ เพื่อให้การลดน้ำหนักประสบผลสำเร็จในที่สุดครับ 🙂

อ้างอิง

Isaacs JS, Zand DJ. Single-gene autosomal recessive disorders and Prader-Willi syndrome: an update for food and nutrition professionals. J Am Diet Assoc. 2007; 107(3): 466-78.

About the author

ฐนิต วินิจจะกูล

นักกำหนดอาหารวิชาชีพ
กำลังศึกษาต่อ Master of Science (Nutrition and Dietetics)
The University of Utah สหรัฐอเมริกา